{"id":138035,"date":"2026-05-26T11:56:00","date_gmt":"2026-05-26T17:56:00","guid":{"rendered":"https:\/\/pongara.net\/news\/el-tipo-que-secuencio-un-adn-completo-en-casa-con-un-equipo-portatil-software-desarrollado-por-el-mismo-ayuda-de-una-ia-y-algo-de-aprendizaje\/"},"modified":"2026-05-26T11:56:00","modified_gmt":"2026-05-26T17:56:00","slug":"el-tipo-que-secuencio-un-adn-completo-en-casa-con-un-equipo-portatil-software-desarrollado-por-el-mismo-ayuda-de-una-ia-y-algo-de-aprendizaje","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/pongara.net\/news\/el-tipo-que-secuencio-un-adn-completo-en-casa-con-un-equipo-portatil-software-desarrollado-por-el-mismo-ayuda-de-una-ia-y-algo-de-aprendizaje\/","title":{"rendered":"El tipo que secuenci\u00f3 un ADN completo en casa con un equipo port\u00e1til, software desarrollado por \u00e9l mismo, ayuda de una IA y algo de aprendizaje"},"content":{"rendered":"
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\"El<\/a><\/p>\n

\u00a1Avances en an\u00e1lisis gen\u00e9ticos! Curiosa esta historia de Seth Howes<\/a>, un tipo con formaci\u00f3n en medicina y algo de IA que se compr\u00f3 un secuenciador de ADN port\u00e1til adecuado para la labor y luego desarroll\u00f3 el software apropiado para realizar una secuenciaci\u00f3n de un ADN humano completo con \u00abcobertura 30\u00d7\u00bb<\/strong><\/a>, casi como en los laboratorios.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo se hace esto?<\/strong> Primero, se necesita un analizador de secuenciaci\u00f3n<\/strong> y unas muestras<\/strong> de las que extraer ADN para cargarlas adecuadamente<\/strong>, lo cual requiere aprender protocolos delicados con pipetas, l\u00edquidos, tiempos de espera y productos qu\u00edmicos, que a veces son de m\u00e1s de cinco horas.<\/p>\n

Esa m\u00e1quina port\u00e1til no lee el genoma entero de una sola vez, sino muchos fragmentos peque\u00f1os<\/strong>. Esos fragmentos se comparan con un genoma de referencia, como al reconstruir un libro triturado en millones de papelitos. Si cada letra que aparece en una posici\u00f3n aparece en unos 30 papelitos distintos, se puede estar mucho m\u00e1s seguro de que es la letra correcta. Un ejemplo:<\/p>\n

\"30x\"<\/p>\n

Cuantas m\u00e1s lecturas se solapan sobre la misma posici\u00f3n, m\u00e1s cobertura hay. En la explicaci\u00f3n habla de una cobertura 30\u00d7<\/strong> lo que significa que, de media, se ha le\u00eddo unas 30 veces cada posici\u00f3n del genoma humano durante la secuenciaci\u00f3n. Es un valor de laboratorio bastante est\u00e1ndar para un v\u00e1lido aunque no garantice una \u00abcalidad cl\u00ednica\u00bb.<\/p>\n

El genoma humano tiene unos 3.000 millones de pares de bases.<\/strong> As\u00ed que secuenciarlo a 30\u00d7 no quiere decir leer esos 3.000 millones una vez, sino leeer cada posici\u00f3n<\/em> unas 30 veces de promedio para generar 3.000 millones \u00d7 30 \u2248 90.000 millones de lecturas de bases.<\/strong><\/p>\n

Lo llamativo de todo el asunto no es solo el 30\u00d7, sino el \u00abtodo hecho en casa\u00bb que es suena muy a \u00ab\u00a1mira mam\u00e1, sin manos!\u00bb<\/em> en el buen sentido. Hasta ahora esto requer\u00eda infraestructura de laboratorio bastante seria. Hoy, con equipos port\u00e1tiles, kits comerciales y conocimientos t\u00e9cnicos, parece que alguien puede hacer en casa<\/a> algo que antes sonaba a C.S.I. o a laboratorio de bi\u00f3logos con trajes protectores.<\/p>\n

Podr\u00eda enumerar m\u00e1s de cien casos concretos en los que la IA me ayud\u00f3 a resolver un problema t\u00e9cnico<\/strong> que me ten\u00eda bloqueado porque no pod\u00eda acceder a un experto en alguna de las materias.<\/p><\/blockquote>\n

Seg\u00fan cuenta, lo hizo todo en unas 6 semanas, utilizando un Nanopore P2 Solo<\/strong> de Oxford Nanopore Technologies<\/a> (por aqu\u00ed hablamos hace a\u00f1os de alguno de esos<\/a>). Tuvo que escribir software a modo de \u00abpanel de control\u00bb\u00a0para supervisar la ejecuci\u00f3n de la secuenciaci\u00f3n,<\/strong> que se realiza en varias partes, que pueden durar horas o d\u00edas, y gestionar la infraestructura de varias GPU remotas<\/strong> para la identificaci\u00f3n (basecalling)<\/em>, que es como se convierten las secuencias en las bases A T G C.<\/p>\n

He mirado por ah\u00ed y lo caro no es leer el genoma sino montarse el \u00ablaboratorio en casa\u00bb: si ya tienes el aparato, cada intento de secuenciar un genoma humano completo puede salir por algo m\u00e1s de 1.000 d\u00f3lares<\/strong>, sumando el cartucho de lectura, los productos qu\u00edmicos, los tubos, pipetas, el almacenamiento y la computaci\u00f3n. Si adem\u00e1s hay que comprar la m\u00e1quina, jugar al C.S.I. puede subir hasta unos 30.000 d\u00f3lares.<\/p>\n

Por comparar, la Universidad de Minnesota ofrece secuenciaciones a 30\u00d7 por unos 200 d\u00f3lares<\/strong>, aunque no est\u00e1 pensado para que una persona pida uno suelto desde casa, sino para lotes de muchas muestras. En otras palabras: hacerlo en casa ya es posible, pero no es la opci\u00f3n m\u00e1s barata<\/strong>; lo que se consigue es autonom\u00eda, privacidad y cacharreo geek nivel dios, lo cual est\u00e1 bien como idea y para sumar puntos de experiencia.<\/p>\n

El buen hombre tiene m\u00e9rito, por el ah\u00ednco que le puso;<\/strong> se ve que la IA le hizo de t\u00e9cnico de laboratorio, administrador de sistemas, bioinform\u00e1tico, programador y cu\u00f1ado \u00fatil, de vez en cuando al menos. Pero es cuando menos interesante que secuenciar un genoma en casa ya sea posible, aunque hacerlo bien, barato y que cl\u00ednicamente tenga sentido sea siendo otra pel\u00edcula.<\/p>\n

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